CARS2：新的致痫蛋白质

进行官能肌肉阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种蛋白质基因型官能神经退行官能疾病，本病和蛋白质基因型学改变具有异质官能；其主要外科形态之外肌肉阵挛、病症和不同程度的重大突破官能神经功用退化。

该症可由多个不同的蛋白质基因型引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质基因型加剧；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质基因型加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质基因型加剧。

在年青人和成年病征中，亦有新闻报道称作不同的肝细胞转运RNA（tRNA）蛋白质基因型（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌肉阵挛的重大突破型特别，外科上分类为“常在撕裂红纤维素的肌肉阵挛官能病症”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology杂志上，一个法国研究者小组新闻报道了一个有2名外科症状与MERRF肉瘤相当相似病征的现生婚配家系。2名病征仅为CARS2蛋白质（该蛋白质编码方式肝细胞内半胱氨酰tRNA生物合成）挤出位点基因型的纯合子。病征本病之外重度的肌肉阵挛病症、重大突破官能痉挛官能四肢瘫、重大突破官能视力和听力损害、以及重大突破官能认知功用损害。

图1：病征家系图和测序图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A基因型常基因型隐官能蛋白质基因型模式

图2：在病征母亲中CARS2转化的多种挤出转化。图A推断外显子4和外显子8哨兵RNA的逆转录PCR转化。病征儿子（III.5）和母亲（III.4）炎RNA推断较短的挤出转化。（BL=炎RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维素细胞RNA）。图B推断野生型和基因型型CARS2互补DNA。基因型型因为外显子6携带基因型点加剧被挤出纠正。

研究者者从该家系中分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合基因型为传染病官能基因型。该基因型位于第6号外显子的最末一个残基西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常挤出可加剧第6号外显子全然纠正。这使得一段保守官能序列上的28个残基发生下方纠正，这段位点与受体下侧tRNA发夹结构的稳定官能特别。

研究者者总结称作，本研究者鉴定出了一种新的加剧重度重大突破官能肌肉阵挛病症的传染病蛋白质CARS2。

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撰稿人： neuro212