三庚酸酯或可治疗1型转运体有缺陷综合征

小脑激素紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然不得而知，所以疗程非常难于。正最常情况下，是小脑能量激素的主要成品。1HG酪氨酸瑕疵综合征（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，最终导致小脑内除去减少。

G1D最常显出为发病发病与测量仪器棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模HG当中，G1D一第四部不可忽视神经功能瑕疵，最常独立于脂溶性相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增加小骨骼肌内含量可以减轻症状。作者指出这些发现意味著与人类所G1D疾病相关，因此可以试图持续发展促进小脑流入或备有有效替代底物的疗程原理。

现有用于G1D的发病乳制品疗法，仅能减轻2/3病症的运动障碍或发病发病，而且并非普遍耐受性。有归纳标示出，与生酮乳制品疗程方式也就是说的，如三庚酸醇等脂质但会通过回补反应，必需TCA（三羧酸气化）的当下部衍生物，从而起抑制作用。

因此来自德克萨斯大学东北医学当中心的归纳者们，进一步积极开展非商业性、全站标签第四部的临床归纳，对三庚酸醇疗程原理进行审核。归纳结果在线登载于8月11日的JAMA Neuro月刊上。

归纳共纳入14名未接受生酮乳制品疗程的1HG酪氨酸瑕疵综合征的儿童与。干预目的为，在实验者日最常乳制品当中必需食品级三庚酸醇。

由于多半发病发病不值得注意，病症或罹难者的冲动不太可能用于审核。因此，归纳者使用基本原理测量仪器、神经心理学、血液归纳、小脑活动性的核磁共振检查等目的。

归纳标示出，1名实验者（7%）没有显现棘波；而其他实验者在应用三庚酸醇后，棘波降幅高达70%，大部份病症神经心理显出以及小脑活动性增加。11名病症（78%），长期以来使用三庚酸脂后未显现副抑制作用。3名实验者（21%）显出为胃肠道症状，1（7%）名实验者疗程当中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病症的主要神经功能产生稳固影响。另外，归纳的辨别指标可以组合成一个不可忽视的框架，来审核激素性小脑病（当下部激素衍生物障碍）的疗程原理。

提示信源地址

撰稿人： neuro207