类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床不同之处

类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）性疾患检验病患中都的一些特征性外科表现主要有表列出几种：

地域特征

萨默斯患（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯患（Huntington disease like，HDL）性疾患地域分布很广，但某些 HDL 性疾患有地域分布特色。比如 HDL2 随处可见南非黑人（南非黑人 HD ；也表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-加的斯土生土长的巴西人中都及冲绳人中都也有另据。冲绳青年人须要重新考虑 DRPLA，后者丙HG肝炎在冲绳青年人中都与 HD 近似于于，而在西欧和北欧青年人（英国马里兰州青年人和法国人偏重于）中都，须要重新考虑神经系统系统铁蛋白患。

青年运动患症状显现出的部位

多数 HDL 性疾患外有下半身的青年运动心理障碍，还包括面部、颈部、面部等。但有明显口面部极度娱乐活动随处可见神经系统颌红血球剧增患症，还包括街舞-颌红血球剧增患症和 McLeod 性疾患。如为肾病的肌弹性心理障碍或青年运动机能减退-强直性疾患伴相关的面部-颊部-舌部累及则须要重新考虑泛酸蛋白激酶相关的神经系统变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为相当严重的口面部肌弹性心理障碍伴帕金森；也患症状。

共济失调

虽然 HD 患程中都可能会显现出大脑皮质衰退，也有以共济失调为替补患症状的 HD，少年儿童HG HD 也有共济失调偏重于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 性疾患。高加索人中都须要重新考虑 SCA17，冲绳人中都须要重新考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动极度

在检验病患中都非常有意义。HD 病人早于期即有扫视启动极度，后显现出扫视减慢和扫视区域内抬高。在相当严重的 HDL 性疾患、街舞-颌红血球剧增患症、PKAN 和 WD 中都也有近似于改变。在神经系统颌红血球剧增患症中都，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。患程早于期「大脑皮质性」眼球娱乐活动极度如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性患的特色，能与 HD 检验。

中风

HD 中都，中风非常少显现出在少年儿童HG HD 中都，10 岁原则上上发作的病人中都 30%~50% 外有中风。而中风在其他 HDL 性疾患中都较多，如 SCA17 病人中都 22% 显现出中风，街舞颌红血球剧增患症中都 60%，McLeod 性疾患中都 40%，HDL1 性疾患中都多数病人外有中风。DRPLA 中都 20 岁年前发作病人中都几乎外显现出，在 40 岁之后发作的病人中都，中风很少显现出。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快，发患后一般生存 1~10 年。HDL2 发作后生存年限 10~20 年，DRPLA 发作后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾患发作早于的的发展较快。少年儿童HG HD 的发展较快，但良性遗传性街舞患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发作，但的发展非常加速。

主要用途检查

在基因检测年前须要要做原则上的主要用途检查，值得注意血液学检查能检验急性或亚急性患因引起的街舞患症状。一些值得注意检查对 HDL 性疾患病患也有帮助，如街舞-颌红血球剧增患症和 McLeod 性疾患会有肌酸蛋白激酶和肝酶下降，神经系统铁蛋白患的病人部分显现出血清铁蛋白抬高，WD 病人 24 小时尿铜酸度下降等。

神经系统颌红血球性疾患（街舞-颌红血球剧增患症、McLeod 性疾患、HDL2、PKAN）外周血颌红血球%抬高。

HD 病人头骨 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，神经系统纤维和大脑皮质衰退在疾患更早于显现出。一些成年发作的受累 HDL 性疾患在 MRI 上与 HD 近似于于，如 HDL2、神经系统颌红血球剧增患症和 McLeod 性疾患。大脑皮质衰退在检验 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 病人中都，大脑皮质脑干衰退、T2 相上粘液神经系统纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验病患的各项外科特色揭示见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪