CARS2：一新致痫基因

进行特质乳头阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传特质神经退行特质疾病，流行病学表现和遗传学变动具有异质特质；其主要流行病学特征除此以外乳头阵挛、病症和不同以往的成果特质神经新功能退化。

该症可由多个不同的遗传变异惹来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传变异避免；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传变异避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传变异避免。

在青年人和刚出生患者中都，亦有报道指不同的真核生物转运RNA（tRNA）遗传变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与乳头阵挛的成果型相关，流行病学上分类为“伴支离破碎红细丝的乳头阵挛特质病症”（ MERRF）症候群。

在近期出版的Neurology时代周刊上，一个德国研究开发团队报道了一个有2名流行病学症状与MERRF症候群极为相似患者的远亲婚配家系。2名患者均为CARS2遗传（该遗传编码真核生物内半胱氧乙基tRNA合成酶）剪切位点变异的纯合子。患者流行病学表现除此以外重度的乳头阵挛病症、成果特质痉挛特质四肢瘫、成果特质近视和听力妨碍、以及成果特质认知新功能妨碍。

绘出1：患者家系绘出和人类基因组计划绘出，可见CARS2遗传c.655 G＞A变极度染色体隐特质遗传模式

绘出2：在患者父母中都CARS2副产物的多种剪切副产物。绘出A显示氧基酸4和氧基酸8信使RNA的逆转录PCR副产物。患者外祖父（III.5）和母亲（III.4）血RNA显示较短的剪切副产物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=相符合组成细丝细胞RNA）。绘出B显示野生型和变异型CARS2互补DNA。变异型因为氧基酸6运载变异点避免被剪切有缺陷。

实证从该家系中都提炼出CARS2遗传的c.655 G＞A纯合变异为传染病特质变异。该变异位于第6号氧基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析方法明确极度剪切可避免第6号氧基酸完全有缺陷。这使得一段正确特质脱氧核糖核酸上的28个残基发生框内有缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定特质相关。

实证总结指，本研究深入研究出了一种新的避免重度成果特质乳头阵挛病症的传染病遗传CARS2。

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编辑： neuro212